Експерименталната генна терапия позволява на деца с наследствена глухота да чуват

Генната терапия е разрешила на няколко деца, родени с наследствена глухота, да чуват.

Малко изследване, оповестено в сряда, документира доста възобновяване на слуха при пет от шест деца лекувани в Китай. Във вторник Детската болница във Филаделфия разгласи сходни усъвършенствания при 11-годишно момче, лекувано там. И по-рано този месец китайски откриватели разгласиха изследване, което демонстрира съвсем същото при други две деца.

Засега пробните лечения са ориентирани единствено към едно рядко заболяване. Но учените споделят, че сходно лекуване може някой ден да помогне на доста повече деца с други типове глухота, породени от гени. В международен мащаб 34 милиона деца имат глухота или загуба на слуха, а гените са виновни за до 60% от случаите. Наследствената глухота е най-новото положение, към което учените се насочват с генна терапия, която към този момент е утвърдена за лекуване на болести като сърповидно-клетъчна анемия и тежка хемофилия.

Децата с наследствена глухота постоянно получават устройство, наречено кохлеарен имплант, което им оказва помощ да чуват тон.

„ Никакво лекуване не може да обърне загубата на слуха... Ето за какво постоянно сме се опитвали да разработим терапия “, сподели Zheng-Yi Chen от Boston’s Mass Eye and Ear, старши създател на проучването, оповестено в сряда в списание Lancet. „ Не можем да бъдем по-щастливи или разчувствани от резултатите. “

Екипът снима напредъка на пациентите във видеоклипове. Едната демонстрира бебе, което преди този момент въобще не е чувало, поглеждайки обратно в отговор на думите на доктор шест седмици след лекуването. Друг демонстрира малко момиченце 13 седмици след лекуването, което повтаря татко, майка, баба, сестра и „ Обичам те “.

Всички деца в опитите имат положение, което съставлява 2% до 8% от наследствената глухота. Причинява се от разновидности в ген, виновен за протеин във вътрешното ухо, наименуван отоферлин, който оказва помощ на космените кафези да предават тон към мозъка. Еднократната терапия доставя функционално копие на този ген във вътрешното ухо по време на хирургична процедура. Повечето от децата са били лекувани в едното ухо, макар че едно дете в изследването с двама души е било лекувано и в двете уши.

Проучването с шест деца е извършено в университета Фудан в Шанхай, ръководено от доктор Yilai Shu, който е обучаван в лабораторията на Chen, която е сътрудничила на проучването. Сред финансиращите организации са китайски научни организации и биотехнологичната компания Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Изследователите са следили децата към шест месеца. Те не знаят за какво лекуването не е подействало при един от тях. Но останалите петима, които преди този момент са имали цялостна глухота, в този момент могат да чуват естествен диалог и да приказват с другите. Чен пресмята, че в този момент чуват на равнище към 60% до 70% от естественото. Терапията не провокира съществени странични резултати.

Предварителните резултати от други проучвания са също толкоз позитивни. Regeneron Pharmaceuticals от Ню Йорк разгласи през октомври, че дете под 2 години в изследване, спонсорирано от Decibel Therapeutics, демонстрира усъвършенствания шест седмици след генната терапия. Болницата във Филаделфия - едно от няколкото места в тест, спонсориран от дъщерно сдружение на Eli Lilly, наречено Akouos - заяви, че техният пациент, Aissam Dam от Испания, е чул звуци за първи път, откакто е бил лекуван през октомври. Въпреки че са заглушени, като че ли носи тапи за уши от пяна, той към този момент може да чува гласа на татко си и колите по пътя, сподели доктор Джон Гермилър, който управлява проучването във Филаделфия.

„ Това беше трагично усъвършенстване “, сподели Гермилър. „ Слухът му е усъвършенстван от положение на цялостна и дълбока глухота без никакъв тон до равнище на лека до умерена загуба на слуха, което можете да кажете, че е леко увреждане. И това е доста вълнуващо за нас и за всички. ”

Д-р Лорънс Лустиг от Колумбийския университет, който взе участие в изпитването на Regeneron, сподели, че макар че децата в тези изследвания не приключват с съвършен слух, „ даже възобновяване на умерена загуба на слуха при тези деца е много удивително. ”

Все отново, добави той, остават доста въпроси, като да вземем за пример какъв брой дълго ще продължат терапиите и дали слухът ще продължи да се усъвършенства при децата.

Освен това някои хора считат генната терапия за глухота за етично проблематична. Тереза ​​Бланкмайер Бърк, професор по философия на глухите и биоетик в университета Gallaudet, сподели в имейл, че няма консенсус по отношение на нуждата от генна терапия, ориентирана към глухотата. Тя също по този начин уточни, че глухотата не предизвиква тежко или смъртоносно заболяване като да вземем за пример сърповидно-клетъчна болест. Тя сподели, че е значимо да се ангажираме с членовете на общността на глухите по отношение на приоритизирането на генната терапия, „ изключително защото това се възприема от мнозина като евентуална екзистенциална опасност за процъфтяването на общностите на глухите с сключване. “

Междувременно откривателите споделиха, че работата върви напред.

„ Това е същинско доказателство, показващо, че генната терапия работи “, сподели Чен. „ Отваря цялото поле. “

___

Отделът по опазване на здравето и просвета на Асошиейтед прес получава поддръжка от Научната и просветителна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е само виновен за цялото наличие.